genetische Beratung

genetische Beratung,

 

im Rahmen der Familienberatung mit Ratsuchenden geführtes Gespräch zur Angabe der Wahrscheinlichkeit eines Auftretens von Erbkrankheiten, v. a. bei den Nachkommen (genetische Analyse). Als Grundlage dient die humangenetische Analyse der Familienvorgeschichte (Stammbaumerhebung, in der Regel bis zu den Großeltern) hinsichtlich angeborener Fehlbildungen und erblicher wie nichterblicher Krankheiten sowie die Diagnose eventueller Erkrankungen oder Dispositionen der Betroffenen, die eine Chromosomenanalyse (Zytogenetik) und/oder molekulargenetische Untersuchungen einschließen kann. Die Abschätzung eines Risikos stützt sich auf die Vererbungsregeln (mendelsche Regeln), auf die Kenntnis neuerer Mutationsmechanismen (genomische Prägung, Triplett-Expansion) und bei Unregelmäßigkeit des Erbganges oder beim Zusammenspiel von Umwelt und Erbfaktoren (multifaktoreller Erbgang) auf Erfahrungsdaten (empirische Risikozahlen). Die Beratung bezieht auch die Möglichkeit der Früherkennung (Pränataldiagnostik) und gegebenenfalls der Behandlung von Erbkrankheiten ein. Eine genetische Beratung, die zu einer fundierten Risikoabwägung bei der Entscheidung über einen Kinderwunsch befähigen soll, wird u. a. Trägern einer angeborenen Anomalie oder eines erblichen Leidens und deren näheren Verwandten sowie Partnern nach wiederholten Fehlgeburten angeboten, eine Pränataldiagnostik Frauen ab 35 Jahren (zurzeit vereinbarte Grenze der so genannten Altersindikation). Genetische Beratungsstellen sind häufig den medizinischen Fachbereichen der Universität angegliedert.